2025年3月下旬、上海。6歳の女児が母親の手を引いて上海交通大学医学部付属新華医院の門をくぐった。後ろから父親が大きなスーツケースを押している。1週間の入院に必要な荷物が詰まっている。少女は両親に、まるで休暇に行くような気分だと言っていた。実際には、彼女は実験的な遺伝子治療を受けるためにそこにいた。
7日後、少女は治療に伴う重篤な免疫反応により死亡した。彼女の死は今日まで公にされることはなかった——今この瞬間までは。
図：ベースエディティング（塩基編集）技術の概念——DNA二重鎖を切断せずに、塩基の文字を直接書き換える。出典：Retraction Watch / Science 共同調査
これは『Science』誌とRetraction Watchの共同調査によって明らかにされた事件である。そして、世界初の既知の体内ベースエディティング（base editing）治療による死亡事例でもある。
一文字の誤り
少女は極めて稀な遺伝病を患っていた。彼女のゲノムの中で、本来Cであるべき塩基がTに変わっていたのだ。この微小な誤りにより、脳の発達に不可欠なタンパク質を正常に合成することができなかった。
幼稚園では、徐々に同年代の子どもたちに遅れを取り始めた。簡単な文しか話せず、食事には練習用の箸を使っていた。認知発達の遅れは明らかだった。
病院のインフォームドコンセント文書（子ども用）にはこう書かれていた。「あなたの『本』の中に小さな誤りがあります。そのために、成長に影響を与える病気にかかっています。時間が経つにつれて、どんどん悪くなっていきます。」
医師は両親に説明した。子どもの脳はまだ発達途中であり、この誤りを修正するには今が最適のタイミングだと。
560万円の自費治療
この治療は無料ではなかった。
少女の父親——ソフトウェアエンジニアだった——は、自分の貯蓄と親戚からの借金で、総額86万ドル（約560万元）を工面した。この治療法の開発と実施のための資金である。
この金額は単なる「治療費」ではない。実際には、ベースエディターの設計、ウイルスベクターの作製、最終的な脳脊髄液への注入に至るまで、一連の実験段階にある遺伝子編集プログラム全体に支払われたのだ。
この研究を主導したのは、上海交通大学松江研究院の神経科学者、仇子龍（Zilong Qiu）である。当時の世界の科学界において、仇はベースエディティング技術の臨床応用を競っていた数人の科学者の一人だった。
少女が治療を受ける1カ月前、米国フィラデルフィア小児病院では、致死的代謝疾患を持つ乳児「Baby KJ」が、ベースエディティングの静脈内投与治療を受けていた——その治療は成功し、『Science』誌の2025年年間ブレークスルー第2位に選ばれている。
しかし上海の物語は、まったく逆の結末を迎えた。
ベースエディティングとは何か？
まず、この技術について簡単に説明しよう。
従来のCRISPR遺伝子編集は、「分子ハサミ」のようなものだ。DNA二重鎖を切断し、細胞自身に修復を任せる。しかしDNAを切断すると、予測不可能な結果——誤った挿入や欠失、さらには染色体の再配列——を引き起こす可能性がある。
ベースエディティング（base editing）は、より精密なツールである。DNA二重鎖を切断せず、塩基の文字を直接「書き換える」。本に例えれば、ページ全体を破り捨てるのではなく、誤字だけを修正するようなものだ。
この技術は2016年にハーバード大学のDavid Liuチームによって発明され、遺伝子編集分野における大きなブレークスルーと見なされている。理論上は、点突然変異による遺伝病をより安全に修正できる。
しかし理論は理論である。
「トロイの木馬」の致命的な反応
問題は「送達（デリバリー）」の段階で発生した。
仇チームが使用した送達ツールは、アデノ随伴ウイルス（AAV）だった。AAVは改変されたウイルスで、それ自体は病原性を持たないが、遺伝子治療では「運搬車」として広く使われている——治療用遺伝子をウイルスの殻に詰め込み、体内に注入して標的細胞に届ける。
しかしAAVにはよく知られた問題がある。免疫原性だ。
人間の免疫系はAAVの殻を外来の侵入者と認識し、強い免疫反応を引き起こす。現在承認されているAAV遺伝子治療薬のほとんどは、その添付文書に黒枠警告（ブラックボックスワーニング）を記載している——免疫反応による肝不全などの重篤な結果を警告するものだ。
では、AAVを直接脳に注入したらどうなるのか？
2025年3月24日、医療チームは数兆個ものベースエディターの「設計図」を搭載したAAVウイルス粒子を、腰椎穿刺によって少女の脳脊髄液中に注入した。理論的には、これらのウイルスは脳のニューロンに到達し、誤った塩基を書き換え始めるはずだった。
実際には、少女の免疫系はこの「侵入」に対して破滅的な反応を示した。
7日後、彼女は重篤な免疫反応により死亡した。
強調すべきは、AAVを脳脊髄液に直接注入する経路自体は研究で珍しいものではないが、ベースエディティングの脳標的治療に用いる場合、世界的に見ても十分な安全性データが不足しているという点だ。本件を精査した複数の遺伝子治療専門家は『Science』誌に対し、研究チームが脳標的遺伝子編集にAAVを選択したことに衝撃を受けたと述べている——AAVが強い免疫反応性を持つことは既知であり、それを直接脳に注入して「何も起こらない」と期待するのは、現在の科学的知見に照らして判断力が疑われると。
消えた規制と沈黙の報告
この死亡事故はなぜ一度も公表されなかったのか？
答えは、規制のグレーゾーンにある。
調査によれば、新華医院は仇の実験的治療を「国家規制当局の承認を必要としない」規制条項の下で実施することを許可していた。つまり、この人体に対する新しい遺伝子編集治療は、国家薬品監督管理局の正式な承認手続きを迂回していたのである。
事後、研究チームは今年初めに『Nature』誌に関連する動物実験の論文を発表したが、論文からはこの女児と家族による資金提供に関する情報が完全に削除され、単に「臨床前研究と臨床応用の間のギャップを埋めることは依然として大きな課題である」と曖昧に記述するのみだった。
少女の両親は著者らにこの論文の撤回を求めている。
ClinicalTrials.govに登録されたこの試験のエントリは、1年以上更新されていない。
『Science』誌とRetraction Watchが仇および所属機関にコメントを求めて連絡したが、回答はなかった。
『Nature』誌は、同チームの論文を掲載する前に、臨床試験で死亡事故が発生していたことを知らされていなかったと述べている。
専門家の見解
遺伝学、ウイルス学、生命倫理学などの分野の7人の独立した専門家が、本研究の詳細を精査した上で、深刻な懸念を表明した。
図：Hacker Newsコミュニティによる本件の議論。あるユーザーは「医師/科学者が脳標的遺伝子治療にAAVを選んだことに衝撃を受けた——AAVは黒枠警告で免疫反応による肝不全のリスクを記載している」とコメントしている。
- 研究チームは両親へのリスク説明において、試験の危険性を過小評価していた
- 動物実験ですでに安全性シグナルが出現していたが、軽視された
- 成功率が極めて低い状況でも、試験は強行された
テキサス大学サウスウェスタン医療センターの遺伝子治療専門家スティーブン・グレイは率直に述べている。「この試験はそもそも人体に適用すべきではなかった。」
専門家らは、『Nature』誌の論文に掲載された画像とデータの全面的な精査と、研究資金源の完全な開示を求めている。一部の専門家は、論文の問題は撤回基準に達する可能性があると指摘している。
悲劇が投げかける警鐘
中国の科学界が遺伝子編集をめぐって脚光を浴びるのは、これが初めてではない。
2018年、南方科技大学准教授の賀建奎が世界初の遺伝子編集乳児の誕生を発表し、世界を震撼させた。彼は3年の懲役刑を受けた。この事件は、中国における遺伝子編集規制の大きな欠陥を露呈した。
あれから約8年。再び悲劇が起きた。
ケント大学の社会学者ジョイ・チャン（Joy Zhang）は、中国の科学機関の秘密主義文化を長年研究している。彼女は、今回の試験に対する緩い規制と死亡事故の非公表について、「制度設計の意図と実際の執行の間のギャップを如実に示している」と述べている。
ある意味で、この事件は賀建奎事件よりも複雑である。賀の胚編集は、生まれていない乳児のゲノムを改変し、不可逆的な遺伝的変化を伴うものとして、倫理的に普遍的な非難を受けた。一方、仇チームはすでに発症した子どもを治療しようとしたもので、その意図は好奇心ではなく治療だった。だからこそ、この事件は痛ましい。子どもを救おうとした科学者と、娘を救うために全財産を捧げた家族が、規制のないグレーゾーンで出会い、悲劇を生んだのだ。
少女の父親は、研究チームと機関の説明責任の欠如に対する怒りから、今この物語を語ることにしたと話す。「これらの安全措置が欠落している真実を知ったとき、プロジェクト全体に対する見方が完全に変わりました。多くの取り決めがいかに異常で危険なものであったか、当時はまったく気づいていませんでした。」
この事件の核心的な問題は、科学者の動機にあるのではない——仇は霊長類モデルや神経発達疾患の分野で確かに長年の実績があり、彼のTED講演のタイトルは「遺伝子治療で遺伝子に決定された運命を逆転させる」というもので、希少疾患の子どもたちを助けたいという願いは偽りではないように思われる——問題は、科学的热意と規制の空白が併存するとき、退路のない家族のために誰がブレーキを踏むのか、ということである。
現在、この臨床試験と関連論文をめぐる論争は続いている。少女の死亡は既知の最初の体内ベースエディティング致死例であり、世界中の遺伝子編集の臨床応用に深刻な影響を及ぼす可能性がある。
参考リンク：
- Science 独占：Death of girl in Chinese gene-editing trial was never made public
- Retraction Watch 調査：A couple paid more than $800,000 for a gene-editing therapy for their daughter. She died, and it wasn’t made public
- HN 議論（item?id=49027892）
筆者は生物医学の専門家ではない。本記事は『Science』誌とRetraction Watchの公開調査報道に基づいて執筆されたもので、事実の再現に努めたが、解釈には不十分な点があるかもしれない。相違がある場合は、原文の報道を優先されたい。これは現実の悲劇であり、忘れられるべきでない出来事を記録するものである。
