2025년 3월 하순, 상하이. 6세 소녀가 어머니의 손을 잡고 신화 병원 문을 들어섰다. 뒤에서는 아버지가 아이의 1주일 입원에 필요한 모든 물건을 담은 큰 여행 가방을 끌고 따라왔다. 소녀는 부모에게 마치 휴가를 가는 것 같다고 말했다. 실제로 그들이 찾아온 곳은 실험적 유전자 치료를 받기 위한 병원이었다.
7일 후, 소녀는 치료와 관련된 심각한 면역 반응으로 사망했다. 그녀의 죽음은 오늘날까지 공개되지 않았다.
그림: 염기 편집(base editing) 기술 개념도 — DNA 이중나선을 절단하지 않고 직접 염기를 다시 쓴다. 출처: Retraction Watch / Science 합동 조사
이는 《Science》지와 Retraction Watch의 합동 조사로 밝혀진 사건이다. 또한 전 세계 최초로 알려진 체내(in vivo) 염기 편집(base editing) 치료 사망 사례다.
1. 잘못된 한 글자
소녀는 극히 드문 유전 질환을 앓고 있었다. 그녀의 유전체에서 원래 C여야 할 염기가 T로 바뀌어 있었다. 이 미세한 오류로 인해 그녀의 뇌 발달에 필수적인 단백질을 정상적으로 합성할 수 없었다.
유치원에서 그녀는 점차 또래보다 뒤처졌다. 간단한 문장만 말할 수 있었고, 식사할 때는 여전히 연습용 젓가락을 사용해야 했다. 인지 발달이 뚜렷이 지연되고 있었다.
병원의 동의서(아동용)에는 이렇게 적혀 있었다: “네 ‘책’에 작은 오류가 있어서 성장에 영향을 주는 병이 생겼어요. 시간이 지날수록 점점 더 심해질 거예요.”
의사는 부모에게 아이의 뇌가 아직 발달 중이므로, 이 오류를 바로잡을 수 있는 최적의 시기라고 설명했다.
2. 560만 위안의 자비 부담 임상시험
이 치료는 무료가 아니었다.
소녀의 부모 — 아버지는 소프트웨어 엔지니어였다 — 는 자신들의 저축과 친인척의 도움으로 총 86만 달러(약 560만 위안)를 마련해 이 치료법의 개발과 시행에 자금을 지원했다.
이 돈은 단순한 ‘치료비’가 아니었다. 사실상 그들은 아직 실험 단계에 있는 유전자 편집 프로젝트 전체 — 염기 편집기 설계, 바이러스 벡터 제조, 최종 뇌척수액 주입까지 — 의 비용을 부담한 것이다.
이 연구를 주도한 사람은 상하이 자오퉁 대학 쑹장 연구원의 신경과학자 추쯔룽(Zilong Qiu)이다. 당시 글로벌 과학계에서 추쯔룽은 염기 편집 기술을 임상에 적용하기 위해 경쟁하던 여러 과학자 중 한 명이었다.
소녀가 치료를 받기 한 달 전, 미국 필라델피아 어린이 병원에서는 치명적 대사 질환을 앓던 ‘Baby KJ’라는 영아가 정맥 주입을 통한 염기 편집 치료를 받았다. 그 치료는 성공했으며, 《Science》지에 의해 2025년 올해의 돌파구 2위로 선정되었다.
하지만 상하이의 이야기는 완전히 반대 결말로 향했다.
3. 염기 편집이란?
먼저 이 기술을 간단히 설명하겠다.
전통적인 CRISPR 유전자 편집은 ‘분자 가위’에 비유된다. DNA 이중나선을 절단한 후, 세포가 스스로 복구하도록 하는 방식이다. 하지만 DNA 절단은 예측 불가능한 결과를 초래할 수 있다 — 잘못된 삽입, 삭제, 심지어 염색체 재배열까지도.
염기 편집(base editing)은 더 정교한 도구다. DNA 이중나선을 절단하지 않고, 한 염기 글자를 직접 다른 글자로 ‘고쳐 쓴다’. 마치 책에서 페이지 전체를 찢지 않고, 잘못된 글자 하나만 지우고 올바른 글자로 수정하는 것과 같다.
이 기술은 2016년 하버드 대학 David Liu 연구팀이 발명했으며, 유전자 편집 분야의 중대한 돌파구로 평가받는다. 이론적으로 점돌연변이로 인한 유전 질환을 더 안전하게 교정할 수 있다.
하지만 이론은 이론일 뿐이다.
4. ‘트로이 목마’의 치명적 반응
문제는 ‘전달’ 단계에서 발생했다.
추쯔룽 연구팀이 사용한 전달 도구는 아데노 연관 바이러스(AAV)였다. AAV는 변형된 바이러스로, 그 자체로는 질병을 일으키지 않지만, 유전자 치료에서 ‘운반차’로 널리 사용된다. 치료 유전자를 바이러스 외피에 넣어 인체에 주입하면 목표 세포로 들어간다.
하지만 AAV에는 널리 알려진 문제가 있다: 면역원성이다.
인간 면역 체계는 AAV 외피를 외부 침입자로 인식해 강력한 면역 반응을 일으킨다. 현재 승인된 AAV 유전자 치료제는 거의 모든 제품 설명서에 면역 반응으로 인한 간부전 등 심각한 결과를 경고하는 블랙박스 경고문이 포함되어 있다.
그렇다면 AAV를 뇌에 직접 주입하면 어떻게 될까?
2025년 3월 24일, 의료진은 염기 편집기의 ‘설계도’를 탑재한 수조 개의 AAV 바이러스 입자를 요추 천자를 통해 소녀의 뇌척수액에 주입했다. 이론적으로 이 바이러스들은 뇌 신경세포로 들어가 잘못된 염기를 다시 쓰기 시작해야 했다.
실제로 소녀의 면역 체계는 이 ‘침입’에 대해 재앙적인 반응을 보였다.
7일 후, 그녀는 심각한 면역 반응으로 사망했다.
강조할 점은 AAV를 직접 뇌척수액에 주입하는 경로 자체는 연구에서 드문 일이 아니라는 것이다. 하지만 염기 편집을 위한 뇌 표적 치료의 경우, 전 세계적으로 충분한 안전성 데이터가 부족했다. 이 사례를 검토한 여러 유전자 치료 전문가들은 《Science》지에 연구팀이 뇌 표적 유전자 편집에 AAV를 선택한 것에 충격을 받았다고 밝혔다. AAV가 높은 면역 반응성을 가진다는 사실이 이미 알려져 있는데, 뇌에 직접 주입하면서 ‘아무 일 없을 것’이라고 기대한 판단력이 현존하는 과학적 지식으로 볼 때 의문스럽다는 것이다.
5. 사라진 규제와 침묵한 보고
이 사망 사건은 왜 공개되지 않았을까?
답은 규제의 회색 지대에 있다.
조사에 따르면 신화 병원은 ‘국가 규제 기관의 승인을 요구하지 않는’ 규제 조항 아래에서 추쯔룽의 실험적 치료를 허용했다. 다시 말해, 인체에서 진행된 이 새로운 유전자 편집 치료는 중국 국가약품감독관리국의 정식 승인 절차를 우회한 것이다.
사후에 연구팀은 올해 초 《네이처》(Nature) 저널에 관련 동물 실험 논문을 발표했지만, 이 소녀와 가족의 자금 지원에 관한 정보는 완전히 삭제되었다. 대신 “임상 전 연구와 임상 전환 사이의 간극을 좁히는 것은 여전히 중대한 도전 과제”라는 모호한 표현만 남겼다.
소녀의 부모는 저자들에게 이 논문의 철회를 요구했다.
ClinicalTrials.gov에 등록된 해당 임상시험 항목은 1년 넘게 업데이트되지 않았다.
《Science》지와 Retraction Watch가 추쯔룽과 그의 소속 기관에 논평을 요청했지만, 그들은 응답하지 않았다.
《네이처》 측은 연구팀의 논문을 게재하기 전에 임상시험에서 발생한 이 사망 사실을 몰랐다고 밝혔다.
6. 전문가들의 견해
유전학, 바이러스학, 생명윤리학 등 분야의 7명의 독립 전문가가 연구 세부사항을 검토한 후 심각한 우려를 표명했다:
그림: Hacker News 커뮤니티의 이 사건에 관한 토론. 한 사용자는 “의사/과학자가 뇌 표적 유전자 치료에 AAV를 선택한 것에 충격을 받았다 — AAV는 블랙박스 경고문에서 면역 반응으로 인한 간부전 위험을 명시하고 있다”고 말했다.
- 연구팀이 부모에게 위험을 설명할 때 시험의 위험성을 축소했다
- 동물 연구에서 안전성 신호가 이미 나타났지만 무시되었다
- 성공 가능성이 극히 낮은 상황에서도 시험이 강행되었다
텍사스 대학 사우스웨스턴 메디컬 센터의 유전자 치료 전문가 Steven Gray는 단호히 말했다: “이 임상시험은 애초에 인체에 적용되어서는 안 되었다.”
전문가들은 《네이처》 논문의 이미지와 데이터에 대한 전면적 검토, 연구 자금 출처의 완전한 공개를 촉구했다. 일부 전문가는 논문의 문제점이 철회 사유에 해당할 수 있다고 보았다.
7. 비극이 남긴 경고
중국 과학계가 유전자 편집으로 조명을 받은 것은 이번이 처음이 아니다.
2018년, 난팡 과학기술대학 부교수 허젠쿠이(He Jiankui)가 세계 최초의 유전자 편집 아기 탄생을 발표해 전 세계를 충격에 빠뜨렸다. 그는 이후 3년형을 선고받았다. 그 사건은 중국의 유전자 편집 규제에 큰 허점이 있음을 드러냈다.
그로부터 8년이 거의 지난 지금, 또 다른 비극이 발생했다.
켄트 대학의 사회학자 Joy Zhang은 중국 과학 기관의 비밀주의 문화를 오랫동안 연구해왔다. 그녀는 이번 최신 임상시험에 대한 느슨한 규제와 사망 사실 공개 실패에 대해 “제도 설계 의도와 실제 실행 사이의 격차를 보여준다”고 말했다.
어떤 면에서 이번 사건은 허젠쿠이 사건보다 더 복잡하다. 허젠쿠이의 배아 편집은 윤리적으로 보편적 비난을 받았다. 아직 태어나지 않은 아기의 유전체를 수정하는 것이며, 돌이킬 수 없는 유전적 변화를 수반하기 때문이다. 반면 추쯔룽 연구팀은 이미 병에 걸린 아이를 치료하려 했으며, 그 의도는 호기심이 아니라 도움이었다. 그래서 이번 사건은 더욱 가슴 아프다. 아이를 구하려는 과학자와 딸을 살리기 위해 전 재산을 기꺼이 내놓은 가족이 규제의 사각지대에서 만나 결국 비극을 빚어낸 것이다.
소녀의 아버지는 연구팀과 기관의 책임 회피에 분노해 이제야 이야기를 꺼낸다고 말했다. “이런 안전 장치의 부재를 알게 된 것은 우리가 프로젝트 전체를 바라보는 시각을 완전히 바꾸어 놓았습니다.” 그는 “당시 우리는 많은 절차가 얼마나 비정상적이고 위험한지 전혀 인식하지 못했습니다.”라고 말했다.
이번 사건의 핵심 문제는 과학자의 동기에 있지 않다. 추쯔룽은 영장류 모델과 신경 발달 질환 분야에서 실제로 오랜 연구 성과를 쌓아왔고, 그의 TED 강연 제목은 ‘유전자 치료로 유전자가 결정한 운명을 역전시키다’였다. 희귀병 아동을 돕고자 하는 그의 바람이 가짜로 보이지는 않는다. 문제는 과학적 열정과 규제의 공백이 공존할 때, 더 이상 물러날 곳이 없는 가족을 위해 누가 브레이크를 밟느냐는 것이다.
현재 이 임상시험과 관련 논문에 대한 논란은 계속되고 있다. 소녀의 사망은 알려진 최초의 체내 염기 편집 사망 사례로, 전 세계 유전자 편집 임상 전환에 지대한 영향을 미칠 수 있다.
참고 링크:
- Science 특종: Death of girl in Chinese gene-editing trial was never made public
- Retraction Watch 조사: A couple paid more than $800,000 for a gene-editing therapy for their daughter. She died, and it wasn’t made public
- HN 토론 (item?id=49027892)
필자는 생물의학 전문가가 아닙니다. 이 글은 《Science》지와 Retraction Watch의 공개 조사 보도를 바탕으로 작성했으며, 사실을 최대한 재구성하려 했으나 해석이 완벽하지 않을 수 있습니다. 차이가 있다면 원본 보도를 우선으로 합니다. 이는 실제 비극이며, 잊혀서는 안 될 사건을 기록합니다.
